Скрининговые исследования новорожденных детей

21 февраля 2008

Неонатальный скрининг (диагностическое исследование у новорожденных) проводится сразу после рождения ребенка на врожденные заболевания - адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия.

Цель неонатального скрининга – раннее выявление наследственных нарушений обмена веществ, своевременное лечение и повышение качества жизни больных детей.

В связи с чем необходимо раннее выявление подобной патологии?

  • Высокая детская смертность, занимающая 2 место в структуре причин младенческой смертности
  • Инвалидность вследствие наследственных заболеваний
  • Низкое качество жизни пациентов с наследственными заболеваниями и их семей
  • Тяжелые клинические проявления заболевания при поздней диагностике

С 2006 года в рамках реализации Приоритетного национального проекта в здравоохранении неонатальный скрининг расширился еще на три наследственных заболевания: муковисцидоз, галактоземия и адреногенитальный синдром.

Для проведения обследования в течение 2006-2007 гг. из средств федерального бюджета согласно разнарядке получено лабораторное оборудование и расходные материалы на общую сумму 18,127 млн. рублей.

Краевой бюджет финансировал приобретение аппарата для проведения подтверждающей диагностики муковисцидоза у новорожденных Nanodakt на сумму 366 тыс. рублей. Подтверждающая диагностика проведена 15 детям.

В 2006 году обследование детей на адреногенитальный синдром и муковисцидоз проводилось с 01.07.2006г., на галактоземию с 01.10.2006г. Обследовано 16067 детей на адреногенитальный синдром и муковисцидоз и 8321 ребенок на галактоземию. Охват новорожденных скринингом составил 99,7%.

В 2007 году обследовано всего 34134 ребенка. Охват неонатальным скринингом составил 99,8%.

За истекший период в процессе обследования выявлено 10 больных, в том числе 4 больных адреногенитальным синдромом, 3 больных муковисцидозом и 3 больных галактоземией. Больные дети находятся на динамичном наблюдении и лечении.