В рамках реализации национального проекта «Здоровье» и постановления Правительства РФ для раннего выявления тяжелых наследственных заболеваний у детей и своевременного лечения, в крае проводится массовое обследование новорожденных (неонатальный скрининг) на 5 наследственных заболеваний: адреногенитальный синдром (АГС), врожденный гипотиреоз (ВГ),  галактоземию (ГАЛ), муковисцидоз (МВ) и фенилкетонурию (ФКУ), которые без своевременно поставленного диагноза и лечения приводят к тяжелым необратимым последствиям и инвалидности.

За 5 месяцев 2013 года в Красноярском крае родилось живыми 16 519 новорожденных. Обследовано 16 391 новорожденных, что составило 99,5 % из числа подлежащих обследованию.

За этот период выявлено 4 новорожденных с АГС, 5 детей с ВГ, 2 с МВ, 5 детей с ФКУ. Все вновь выявленные дети взяты на диспансерный учет и получают соответствующее лечение.

Несмотря на хорошие показатели процента охвата неонатальным скринингом на  наследственные заболевания, обращает на себя внимание увеличивающееся число отказов родителей от обследования новорожденных.

За 5 месяцев этого года уже 50 родителей отказались от обследования новорожденных, мотивируя тем, что в их семье не было детей с наследственными заболеваниями, или по религиозным соображениям, либо нежеланием осуществлять забор крови у малыша.

Необходимо понимать, что все эти заболевания являются наследственными нарушениями обмена веществ с аутосомно-рецессивным типом наследования, то есть тогда, когда  родители клинически здоровы, но являются носителями патологического гена.

Например, каждый 50-й житель планеты - носитель гена фенилкетонурии, каждый 20-й – гена муковисцидоза. Такие люди в своем генотипе на одной хромосоме имеют здоровый ген, а на другой - патологический. Являясь носителями дефектного гена, люди не подозревают об этом, так как у них заболевание не проявляется (дефектный ген – рецессивный). А ребенок, унаследовавший от обоих таких родителей оба дефектных гена, будет болен наследственным заболеванием.

Поэтому родители должны понимать, что если у ребенка есть наследственное заболевание, то без ранней диагностики и лечения оно всё равно проявится, но после 1-6 месяцев жизни, когда лечение будет неэффективно. Это приводит к задержке умственного и физического развития, к инвалидности, а тяжелые формы заболеваний – к летальному исходу.

В Красноярском крае частота встречаемости этих заболеваний сопоставима (а некоторых территориях и выше) с частотой этих наследственных заболеваний в европейской популяции. Ранняя диагностика этих заболеваний проводится по анализу сухих пятен крови, взятой из пяточки новорожденного в родильном доме:  на 4 день жизни у доношенных, на 7 день жизни – у недоношенных детей.

Благодаря генетическому скринингу, который проводится в Красноярском крае на фенилкетонурию с 1991 года, на ВГ – с 1994г, на АГС, МВ, галктоземию – с 2006 года, больные выявляются в доклинической фазе в первые недели жизни, когда заболевание поддается эффективному лечению. Это способствует предотвращению тяжелых клинических проявлений заболевания, предотвращает  инвалидизацию детей, раннюю летальность от наследственных заболеваний. За этот период в крае выявлено 347 детей с вышеперечисленными наследственными заболеваниями.

Массовое обследование новорожденных на наследственные болезни в первые дни жизни позволяет рано поставить диагноз, своевременно начать лечение, тем самым предотвратить развитие тяжелой клинической картины заболевания.

По информации Краевого Центра медицинской генетики