15 сентября на базе Красноярского краевого клинического центра охраны материнства и детства состоялась научно-практическая конференция, посвященная вопросам диагностики и лечения редких (орфанных) заболеваний. Встреча прошла в рамках серии выездных аудитов по реализации программы расширенного неонатального скрининга (РНС) в России и была направлена на поиск путей повышения выявляемости патологий через селективный скрининг.

Формат мероприятия объединил экспертов как в очном режиме, так и по видеосвязи, что позволило организовать масштабный профессиональный диалог. Ключевыми темами стали ранняя диагностика, выстраивание эффективных маршрутов для пациентов и слаженная работа всех звеньев медицинской системы.

Модератором дискуссии выступил главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по ДФО, заместитель профильной комиссии по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Владимирович Воронин. В своем докладе он детально проанализировал текущее состояние РНС, уделив особое внимание специфике Красноярского края и тем вызовам, с которыми сталкивается регион сегодня.

Особое внимание участники уделили поддержке семей, столкнувшихся с тяжелыми диагнозами. Как подчеркнула главный внештатный специалист по медицинской генетике Красноярского края Татьяна Юрьевна Елизарьева, ключевым фактором успеха остается тесное взаимодействие региональных служб с фондом «Круг добра».

Важно отметить, что работа по совершенствованию системы ранней диагностики и поддержке пациентов ведется в тесной связке с целями национального проекта «Семья». Развитие генетической службы и доступность высокотехнологичной помощи напрямую влияют на благополучие российских семей, обеспечивая детям с редкими заболеваниями право на своевременное лечение и достойное качество жизни.

Сергей Владимирович Воронин подытожил значимость встречи:
«Расширенный неонатальный скрининг — это не просто технология, а система, от которой зависят судьбы тысяч семей. Наша задача — сделать так, чтобы каждый выявленный случай не терялся в маршрутизации, чтобы помощь была своевременной, доступной и непрерывной. Сегодня мы не только подводим промежуточные итоги, но и намечаем конкретные шаги, которые позволят повысить эффективность скрининга и улучшить качество жизни пациентов с орфанными заболеваниями».

Итогом конференции стали конкретные предложения по оптимизации взаимодействия между медицинскими организациями и благотворительными структурами. Мы благодарим всех экспертов за глубокие доклады и готовность делиться опытом — именно такие площадки позволяют выстраивать единую систему помощи, где в центре внимания находится каждая семья.