В гастроэнтерологическом отделении Красноярской межрайонной клинической больницы №20 имени И.С. Берзона ежегодно проходят лечение 360 пациентов с циррозом печени. За каждым диагнозом - своя история и своя причина. Но иногда за картиной, похожей на цирроз, скрывается совсем другое заболевание. Именно такой случай наблюдают врачи 20-й больницы: у 24-летней женщины диагностирован врождённый фиброз печени - редкая наследственная патология, которая долгие годы не давала о себе знать.

С семилетнего возраста у девочки отмечался низкий уровень тромбоцитов. Позже врачи увидели увеличение селезёнки. Долгое время это выглядело как изолированная гематологическая или инфекционная проблема, но постепенно становилось ясно: за этими изменениями стоит печень.

В 2015 году после комплексного обследования были исключены все основные причины поражения печени - вирусные гепатиты, аутоиммунные заболевания, болезнь Вильсона, дефицит α1-антитрипсина, гемохроматоз, алкогольная и токсическая болезнь. Диагноз был сформулирован иначе: врождённый фиброз печени.

Врождённый фиброз печени - редкое наследственное заболевание, при котором нарушается развитие внутрипечёночных жёлчных протоков. В отличие от цирроза, где фиброзная ткань замещает погибшие клетки печени, здесь фиброз формируется изначально, с первых месяцев жизни. Он сдавливает ветви воротной вены, и кровь из кишечника не может свободно проходить через печень. Развивается портальная гипертензия. При этом сами клетки печени долгое время могут работать нормально. Поэтому анализы на АЛТ, АСТ и билирубин нередко остаются в пределах нормы. Это важный парадокс: печень «работает», но кровь через неё проходит плохо.

Клинически врождённый фиброз печени может протекать так же, как цирроз: увеличивается селезёнка, снижается уровень тромбоцитов, формируются варикозно расширенные вены пищевода и желудка, появляется риск кровотечений. Но есть принципиальная разница: при циррозе печень постепенно теряет свою функцию, а при врождённом фиброзе функция долго сохраняется. Именно поэтому такие пациенты могут доживать до взрослого возраста, работать и планировать семью, не подозревая о серьёзном заболевании.

«Низкий уровень тромбоцитов у ребёнка - не всегда гематологическая проблема. Иногда за этим стоит увеличенная селезёнка, а за селезёнкой - портальная гипертензия и болезнь печени. Увеличение селезёнки - не всегда инфекция или опухоль. А цирроз у молодого человека - не всегда алкоголь или вирусный гепатит. Существуют врождённые заболевания печени, которые годами могут протекать скрыто и манифестировать уже во взрослом возрасте. При своевременной диагностике и грамотном наблюдении пациенты могут жить полноценной жизнью, работать и планировать семью. Главное - вовремя увидеть печень за низкими тромбоцитами», - отмечает Екатерина Жук, заведующая гастроэнтерологическим центром - врач-гастроэнтеролог КМКБ №20 имени И.С. Берзона.