24 сентября — Всемирный день осведомлённости о семейной гиперхолестеринемии. Разбираемся с ведущим специалистом, что это за заболевание и чем оно опасно для детей.

«Семейная гиперхолестеринемия — это заболевание, которое передается по наследству, встречается примерно у одного из 250 человек, живущих в цивилизованных странах. Его основа — нарушенный метаболизм. Жиры, которые поступают с пищей, и те, что самостоятельно производит печень, очень долго остаются в русле крови. Вслед за высоким уровнем жира (липидов) развивается ранний атеросклероз: в результате контакта с сосудистой стенкой жиры проникают в средний слой стенки, там появляются и растут бляшки, которые с течением времени могут перекрыть просвет сосуда. Если бляшка разрушается, на это место приходят тромбоциты, чтобы залатать дефект, там формируется тромб, который перекрывает поток крови, и участок сердца, который остался без кислорода, погибает — это и есть инфаркт миокарда. И случается он внезапно, у молодых людей, которые считаются здоровыми, в возрасте 35–55 лет», — пояснила Елена Емельянчик, д.м.н., профессор кафедры факультетской терапии КрасГМУ, председатель регионального отделения Ассоциации детских кардиологов России.

В России с 2018 года ведется активная работа по выявлению пациентов с семейной гиперхолестеринемией у детей. Семь лет назад в Казани был создан первый Детский липидный центр, позже такие центры появились в Москве, Санкт-Петербурге, Омске, Тюмени, Астрахани. В Красноярске инициатором этой работы стала профессор Елена Емельянчик.

В 2023 году группа учёных КрасГМУ получила грант Российского научного фонда и Красноярского фонда науки на проведение целевого скрининга (выявления пациентов с семейной гиперхолестеринемией у родственников, имевших сердечно-сосудистое событие в молодом возрасте).

«Благодаря этому научному проекту в Краевой клинической больнице появился липидный кабинет, а также сложилось взаимодействие «взрослой» кардиологической службы с детскими кардиологами. За это время в крае создана база данных о более чем 1000 пациентов, выявлено 189 взрослых пациентов с тяжёлым течением гиперхолестеринемии, они получают высокотехнологичную медицинскую помощь, и 62 ребёнка с семейной гиперхолестеринемией», — отметила Елена Емельянчик.

Активный поиск людей с семейной гиперхолестеринемией — основа первичной профилактики атеросклероза сосудов, начиная с детского возраста, когда инфаркт ещё можно предупредить. Образ жизни ребятишек практически не меняется, им можно и нужно заниматься спортом, творчеством, вести активный образ жизни и, конечно, соблюдать диету с ограничением животных жиров и заменой их на растительные жиры.

Министерство здравоохранения Российской Федерации в 2025 году сделало важный шаг по борьбе с атеросклеротическими заболеваниями — издало приказ, направленный на оценку холестерина у детей из групп риска и выявление семейной гиперхолестеринемии. Приказ вступил в силу с 1 сентября этого года. Начинается обследование детей 6 и 10 лет. Для определения группы риска разработана анкета для родителей. Она включает в себя данные о холестерине выше 7,5 ммоль/л у мамы или папы, семейную историю ранних инфарктов миокарда и др. У ребёнка с отягощённой наследственностью будет взят анализ крови из пальца, и если показатель холестерина превысит норму, то обследование расширится, а ребёнок будет направлен на прием к детскому кардиологу-липидологу.