В 1-м кардиологическом отделении Красноярской межрайонной больницы №20 имени И.С. Берзона выявили ультразвуковые признаки наследственного транстиретинового амилоидоза – редкого заболевания, при котором в тканях откладывается патологический белок, поражающий сердце, нервы и другие органы. Это первый случай в истории учреждения, когда эхокардиографические «красные флаги» привели к целенаправленному генетическому поиску, а генетика подтвердила наследственную форму.

Мужчина поступил с симптомами сердечной недостаточности – одышкой, отёками ног, снижением толерантности к нагрузке и склонностью к гипотонии. Коронароангиография не выявила значимых поражений сосудов.

Врачи провели трансторакальную эхокардиографию (ЭхоКГ) – ультразвуковое исследование сердца, которое показывает не только размеры и сократимость, но и структуру миокарда. На экране появились «красные флаги»: утолщённые стенки левого желудочка, нарушения расслабления, увеличенное левое предсердие и небольшой выпот в перикарде. Картина настораживала и требовала углублённого анализа.

Дополнительная обработка изображений с оценкой глобальной продольной деформации (GLS) подтвердила опасения. Специальная программа на аппарате УЗИ оценила, насколько равномерно сокращаются разные участки сердца. В норме все отделы работают слаженно, а при амилоидозе верхушка сердца сокращается почти как обычно, а остальные участки – заметно хуже. Именно этот «перекос» и стал главным признаком.

Пациента направили на специализированное дообследование. Генетический анализ выявил мутацию в гене TTR, характерную для наследственного транстиретинового амилоидоза.

«Я считаю это диагностическим успехом первого этапа. Да, впереди ещё второй этап дообследования, и окончательный клинический диагноз пока не закрыт. Но тот факт, что мы не прошли мимо – это уже серьёзный шаг вперёд для нашей клинической практики», – говорит врач функциональной диагностики Красноярской межрайонной больницы №20 Анна Лисова.

На данный момент продолжается второй этап диагностики. Пациенту предстоит окончательное подтверждение диагноза и подбор специфической терапии. Но главное уже сделано: заболевание заподозрено на ранней стадии, а значит, есть шанс получить эффективное лечение.

«Своевременное выявление ультразвуковых маркеров позволяет обоснованно направить пациента на специфическую диагностику и заметно ускорить постановку окончательного диагноза. Отдельно хочу отметить наших ультразвуковых диагностов – за внимательное отношение к делу и профессиональную настороженность. Этот подход применяется у нас не первый год и уже доказывал свою эффективность; нынешний случай – ещё одно тому подтверждение», – отметил заместитель главного врача – руководитель регионального сосудистого центра КМКБ №20 Евгений Григорьев.