Неонатальный скрининг (диагностическое исследование у новорожденных) проводится сразу после рождения ребенка на врожденные заболевания - адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия.

Цель неонатального скрининга – профилактика наследственной и врожденной патологии.

В связи с чем необходимо раннее выявление подобной патологии?

• Высокая детская смертность, занимающая 2 место в структуре причин младенческой смертности
• Инвалидность вследствие наследственных заболеваний
• Низкое качество жизни пациентов с наследственными заболеваниями и их семей
• Тяжелые клинические проявления заболевания при поздней диагностике.

Задачи

1. раннее выявление
2. своевременно начатое лечение
3. диспансеризация (наблюдение)

Обеспечение дополнительным медицинским оборудованием

В рамках приоритетного национального проекта «Здоровье» в 2006 году получено диагностическое оборудование на сумму 3 995 777 руб.

Обеспечение тест-системами для проведения неонатального скрининга

Получены диагностические тест-системы для диагностики адреногенитального синдрома, врожденного гипотиреоза, галактоземии, муковисцидоза, фенилкетонурии на сумму 11 902 300 руб.

Итоги 2006 года

По Федеральной программе «Дети России» обследовано новорожденных (2006 г.р.) на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз (на 20.04.07) – 31 802.

С июля 2006г., в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье», все новорожденные стали обследоваться дополнительно на адреногенитальный синдром и муковисцидоз, обследовано - 16 069 детей.

И с октября дополнительно введено обследование на галактоземию, обследовано – 8 322 ребенка.

Процент охвата скринингом составил 99,7%.

Выявлено 18 больных новорожденных:

1- адреногенитальный синдром

3 – галактоземия

2 – муковисцидоз

6 – фенилкетонурия

6 – врожденный гипотиреоз