В преддверии Международного дня редких заболеваний, который отмечается 28 февраля, доктор медицинских наук, заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии КрасГМУ Диана Дмитренко рассказала о настораживающих признаках — «красных флагах», которые помогают заподозрить патологию на ранней стадии.

— Редкими считаются заболевания, которые встречаются у небольшого числа людей — как правило, не более чем у 10 человек на 100 тысяч населения. Около 80% орфанных заболеваний являются наследственными, хотя симптомы могут проявляться не сразу после рождения, а в зрелом возрасте. Сегодня известно более 7 тысяч редких болезней, — поясняет Диана Дмитренко. — Редкие заболевания сложны в диагностике: они могут маскироваться под распространенные болезни, а их симптомы не всегда очевидны даже для опытных клиницистов.

Результатом совместной работы врачей всего мира стало создание специального инструмента — мнемоническое правило GENES-код, которое помогает врачу не пропустить наследственную патологию.

— Каждая буква этого кода обозначает определенный признак, требующий особого внимания, — поясняет специалист.

G — врожденные аномалии

Наличие пороков развития у ребенка, особенно множественных или сочетанных, всегда повод задуматься о генетической природе заболевания. Чем больше систем организма вовлечено в патологический процесс, тем выше вероятность редкого синдрома.

E — крайнее или исключительное проявление распространенных состояний

Здесь специалисты выделяют два ключевых момента. Первый — необычно тяжелая реакция на инфекционный или метаболический стресс. Например, если обычная простуда протекает с осложнениями, требующими реанимации, — это повод для углубленного обследования. Второй момент — раннее начало заболеваний характерных для среднего возраста.

N — задержка или регресс неврологического развития

У детей это может проявляться отставанием от сверстников или, что еще тревожнее, потерей уже приобретенных навыков. У взрослых — ранним началом неврологического ухудшения. Особенно настораживают прогрессирующие периферические невропатии, например, при лейкодистрофии. Для пациентов младше 60 лет существует целый спектр состояний, которые в таком возрасте встречаться не должны.

E — экстремальная или необычная патология

Существуют состояния, которые практически всегда требуют генетического поиска. Среди наиболее характерных: множественные или двусторонние формы рака с ранним началом заболевания.

S — неожиданные лабораторные показатели

Аномальные результаты анализов у внешне здорового человека также могут быть «красным флагом».

Помимо GENES-кода, существует множество других признаков, которые должны насторожить врача.

— Когда ко мне приходит пациент, я всегда смотрю не только на клиническую картину, но и на результаты инструментальной диагностики. Вижу на МРТ выраженную атрофию головного мозга или лейкопатии — сразу отмечаю: это требует генетического поиска. Встречаю на ЭЭГ паттерн «вспышка-подавление» или гипсаритмию — понимаю, что нельзя останавливаться на стандартных диагнозах. Специфические изменения на ЭМГ, внутриутробные приступы у плода, генерализованные или полиморфные приступы, которые не поддаются традиционной терапии, особенно в сочетании с двигательными нарушениями и атаксией, — это те «красные флаги», которые я никогда не игнорирую, — рассказывает Диана Дмитренко.

Всегда надо держать в фокусе внимания системные проявления. Если у пациента гепатопатия, гепатомегалия или гепатоспленомегалия — это первый звоночек. Панкреатит, диарея неясного генеза, кардиомиопатия или инфаркт миокарда в молодом возрасте — все это заставляет задуматься о возможной орфанной патологии. Не менее важны и маркеры со стороны органов чувств и кожи. Врожденная катаракта, симптом «вишневой косточки» на глазном дне или пигментный ретинит всегда оцениваются в комплексе с другими проявлениями. И конечно, характерные поражения кожи, особенно если они сочетаются с другими симптомами из этого списка, — это повод не останавливаться, а копать глубже.

Ранняя диагностика — ключ к помощи

— Знание «красных флагов» — это реальный инструмент для практикующего врача, подчеркивает Диана Дмитренко. Своевременное выявление настораживающих признаков позволяет направить пациента на медико-генетическое консультирование, а ранняя диагностика дает шанс на своевременное лечение и качественную жизнь даже при орфанном диагнозе.

«Чем раньше мы начнем, тем больше сможем помочь», — резюмирует д.м.н., заведующая кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии КрасГМУ Диана Дмитренко.

Дополнительная информация для СМИ: 8 (391) 228-08-47, пресс-служба КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого.