Вероятность развития наследственного заболевания оценивали еще наши прапрадеды, когда изучали несколько поколений родственников будущего супруга перед вступлением в брак. Что же такое генетическое заболевание и как с ним жить, мы поговорили с заведующей кафедрой медицинской генетики и клинической нейрофизиологии КрасГМУ, д.м.н., доцентом Дианой Дмитренко.

Генетически мы все отличаемся друг от друга, и у каждого есть множество изменений в генах. Однако главное отличие обычного человека от человека с наследственным заболеванием — это значимые или незначимые изменения в структуре белка, на которое могла повлиять поломка гена. Наследственные заболевания возникают из-за изменений в наследственном аппарате организма. Генетические мутации приводят к изменениям в инструкциях по созданию белка. Это может приводить к изменениям работы организма.

— На сегодняшний день с позиции ВОЗ ненаследственных болезней нет. Известно более 6000 моногенных заболеваний, которые в совокупности встречаются примерно у 10 из 1000 человек. Хромосомными болезнями страдает примерно 1 человек из 263. Хотя некоторые заболевания могут быть ультраредкими, — отметила Диана Дмитренко.

Наследственные заболевания разделяются на несколько видов:

• Моногенные заболевания. Причиной развития таких заболеваний являются  нарушения ДНК на уровне гена.
• Хромосомные болезни. Результат изменения числа или структуры хромосом.

Некоторые хромосомные заболевания можно выявить уже во время внутриутробного развития плода. Дебют моногенных заболеваний чаще всего приходится на детский и юношеский возраст, но они могут проявиться и во взрослом возрасте. Это зависит от генетических особенностей заболевания.

Существуют болезни с наследственной предрасположенностью, они же мультифакторные, в реализации которых имеют значение наследственная предрасположенность и воздействие внешнесредовых факторов.

Где происходят генетические мутации?

Изменения в наследственном материале являются унаследованными или происходят в половых клетках родителей (сперматозоидах или яйцеклетках) или возникают в процессе копирования ДНК, которое происходит во время деления клеток на этапе оплодотворения.

Генетические мутации могут наследоваться или возникать спонтанно. Это означает, что ребёнок может родиться с наследственным заболеванием, даже если ни у кого из родственников нет болезни. Это называется вариантом de novo возникновения заболевания. Большинство изменений в ДНК не вызывают заболеваний и безвредны, но другие могут приводить к генетическим заболеваниям, которые влияют на наше здоровье.

Как избежать появления наследованного заболевания?

— При планировании беременности для профилактики рождения ребенка с наследственным заболеванием следует обратиться за медико-генетическим консультированием. В случае если в семье уже есть пациент с наследственным заболеванием, проводится расчёт генетического риска рождения больного потомства. В зависимости от результата определяется дальнейшая тактика. Моногенные болезни имеют высокий риск повторения у последующих поколений. В этих случаях возможно использование репродуктивных технологий. Также возможно проведение исследования на предрасположенность к наиболее частым наследственным заболеваниям, — считает Диана Дмитренко.

Терапия наследственных заболеваний продвинулась далеко вперед. В настоящее время моногенные заболевания являются основным объектом исследований в области генной терапии. Сейчас есть возможность с помощью индивидуально подобранной терапии вести полноценную, качественную жизнь.

Дополнительная информация для СМИ: 8 (391) 228-08-47, пресс-служба КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого.