Сегодня, 17 апреля, во всём мире отмечается день борьбы с гемофилией. Чем она опасна, можно ли её вылечить и как меняется жизнь человека с этим заболеванием, рассказала ассистент кафедры госпитальной терапии и иммунологии Красноярского ГМУ, главный внештатный специалист-гематолог министерства здравоохранения Красноярского края, врач-гематолог Варвара Бахтина.

Что это такое

Гемофилия — наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением свёртываемости крови. Это достаточно редкое заболевание.

Существуют разные типы гемофилии, они зависят от разных факторов свёртывания крови. Распространенность гемофилии А составляет 1 случай на 5 000, а гемофилии В — 1 на 30 000. Чаще всего встречается у мужчин.

В норме при повреждении сосуда активируются тромбоциты и факторы свёртывания, которые образуют фибриновую сеть, останавливающую кровотечение. При гемофилии этот процесс нарушается, и образуется менее стабильный тромб, что приводит к продолжительным и иногда тяжёлым кровотечениям.

Основная опасность гемофилии заключается в том, что пациенты могут испытывать спонтанные или травматические кровотечения, которые могут быть тяжёлыми и длительными. Внутренние кровотечения могут происходить в суставах, мышцах или органах. В тяжёлых случаях гемофилии даже небольшие травмы могут привести к угрожающим жизни состояниям из-за обильного кровотечения.

Как заболевание меняет образ и качество жизни пациента

Пациент с гемофилией должен ограничивать физическую активность, чтобы избегать травм и кровотечений. Рекомендуется использовать защитное снаряжение (например, наколенники, налокотники). Лучше отказаться от высокоэнергетических видов спорта (бокса, борьбы и др.) или любых видов деятельности с высоким риском падений или травм. Стоит предпочесть плавание или ходьбу с низким риском получения травмы.

В некоторых случаях пациенту может потребоваться специальная физическая реабилитация для укрепления мышц и суставов, что может дополнительно ограничить привычные виды активности.

Постоянная необходимость следить за состоянием здоровья и избегать травм может вызывать стресс и тревогу, привести к депрессии.

Ограничения в физической активности провоцируют социальную изоляцию, особенно у детей и подростков, которые могут чувствовать себя отрезанными от своих сверстников.

Люди с гемофилией должны регулярно посещать врачей для контроля состояния и получения лечения.

Своевременное лечение кровотечений и профилактика осложнений могут помочь сохранить подвижность и качество жизни. Рекомендовано правильно питаться, отказаться от вредных привычек.

В Красноярском крае ежегодно проводится школа пациентов с патологией гемостаза, где очень подробно для пациентов и их родственников рассказывают о болезни, о профилактике кровотечений, рассказывают, как жить с этим диагнозом. Проводится обучение пациентов и родственников по введению препаратов самостоятельно, в том числе на манекене.

Первые признаки, когда срочно нужно идти к врачу

Важно обратить внимание на первые признаки гемофилии: частые синяки, длительные кровотечения, кровотечения после травм или операций, кровь в моче или стуле, боль и отёк в суставах. Если заметили эти признаки, нужно срочно обратиться к врачу.

Доктор соберёт информацию о семейной истории заболевания, поскольку гемофилия наследуется, проведёт осмотр на наличие синяков, кровотечений или других признаков нарушения свертываемости крови. Также врач назначит общий анализ крови для оценки уровня тромбоцитов, наличия анемии, коагулограмму — для определения показателей свёртываемости крови.

Как лечить

Сегодня гемофилия считается хроническим заболеванием, которое не поддаётся полному излечению. Поскольку мутации в генах, вызывающие недуг, передаются по наследству и затрагивают гены на X-хромосоме, полное излечение заболевания требует изменения генетического кода, а это невозможно с помощью традиционных методов лечения.

Существует заместительная терапия, которая заключается в введении препаратов, содержащих недостающие факторы свёртывания. Это может быть сделано как на основе плазмы (например, препараты на основе донорской плазмы), так и с использованием рекомбинантных факторов свёртывания.

Заместительная терапия может проводиться при кровотечениях или в виде профилактических инъекций для предотвращения кровотечений. Все препараты пациенты получают бесплатно.

Для пациентов с тяжёлой формой гемофилии рекомендуется регулярное введение факторов свёртывания для предотвращения спонтанных кровотечений и осложнений.

В последние годы разработаны новые препараты для улучшения свёртываемости крови у пациентов с гемофилией.

Современные исследования в области лечения гемофилии активно продолжаются и показывают многообещающие результаты.