Интересный клинический случай из практики врачей 20-й больницы был представлен на VIII научно-практической конференции с международным участием «Первичные иммунодефициты. Иммунология без границ», которая проходила в начале апреля в Москве.

В конце 2023 года в педиатрическое отделение поступил 11-летний мальчик с жалобами осиплость голоса, отечность языка, шеи, шумное дыхание. Как выяснилось, в течение нескольких лет ребенок переживал рецидивирующие отеки лица, верхних и нижних конечностей, верхних дыхательных путей, которые купировались в течение суток и более, а также рецидивирующие абдоминальные атаки.

Лечение антигистаминными препаратами не имело эффекта. Отеки возникали снова и снова как реакция на стресс или физическую нагрузку. Аналогичные симптомы замечала у себя и мама мальчика.

К лечению ребенка подключилась мультидисциплинарная команда: аллерголог-иммунолог, генетик, хирург. Проведена телемедицинская консультация с НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева МЗ РФ. Дополнительная лабораторная диагностика и генетический анализ подтвердили диагноз — первичный иммунодефицит, дефект в системе комплемента, наследственный ангионевротический отек II типа. С учетом полученных данных было назначено лечение и на будущее рекомендована профилактическая терапия при первых признаках отека.

Через год этот же мальчик поступает в детское хирургическое отделение 20-й больницы с болями в животе и повышенной температурой. Опытный врач детский хирург, заведующий отделением Вячеслав Ванюхин принял во внимание выписку о наследственном заболевании, связался с педиатром, и вместе они выбрали правильную тактику: для профилактики развития у ребенка ангионевротического отека до и после аппендэктомии был использован ингибитор С1-эстеразы.

Комментирует Ольга Алексеева, заведующая педиатрическим отделением КМКБ №20 имени И. С. Берзона, врач-педиатр высшей квалификационной категории, кандидат медицинских наук:

«Данный клинический случай подчеркивает важную роль семейного анамнеза в диагностике наследственного ангионевротического отека. Эта редкая, но возможная причина «острого живота» у детей может скрываться под маской абдоминального болевого синдрома в сочетании с ангиоотеками, отеками в области лица и гортани. В данном случае мальчик наблюдался у специалистов различного профиля, каждый из которых сыграл свою значительную роль. Благодарю коллег за слаженную командную работу! Ранняя диагностика НАО предотвращает развитие жизнеугрожающих осложнений (асфиксия, необоснованные хирургические вмешательства) и улучшает качество жизни пациентов. Применение раннего лабораторного скрининга при рецидивирующих отеках и абдоминальных атаках позволяет не только правильно и своевременно установить диагноз, но и выбрать верную тактику ведения».

Пресс-служба КМКБ №20 имени И. С. Берзона, т. 226-76-80.